miércoles, 28 de enero de 2004

La adaptación a la malaria en la antigüedad

Leyendo un poco sobre genética he encontrado que en el mediterráneo existen un buen número de mutaciones genéticas en los humanos, que pueden ser usadas potencialmente de marcadores genéticos. Al parecer son una adaptación contra la malaria, concretamente contra la malaria provocada por el Falciparum.

Lamentablemente esta adaptación tiene sus consecuencias, porque aunque protege a los eritrocitos de la malaria también puede producir una grave enfermedad llamada talasemia o talasanemia, que puede desembocar en una anemia seria.

La talasemia es una hemoglobinopatía que presenta una distribución característica: aparece a lo largo de la banda que se extiende alrededor de las viejas civilizaciones (Mediterráneo, Medio Oriente, India y China). Inicialmente fue identificada entre personas cuyos antecesores habían vivido en las costas del mediterráneo.

Su nombre deriva de la palabra griega [thalassa] 'mar' + [(an-) haima] '(no) sangre', en alusión a este hecho. ¡Digamos que desemboca en un tipo de anemia típicamente mediterráneo!

Uno de los tipos de talasemia está asociado a mutaciones que producen modificación en las cadenas beta de la globina, y de ahí que la enfermedad mediterránea tan característica sea un tipo de beta-talasemia (también existen la alpha-talasemia y la delta-talasemia). La beta-talasemia mediterránea o beta-talasemia de Cooley -existen otros dos tipos de beta talasemia menos severas- se presenta en la variedad homocigótica cuanto ambos genes procedentes de la madre y el padre presentan el defecto genético o en la heterocigótica cuando no es así.

La primera de ellas es bastante de aparición precoz y prácticamente sin tratamiento. Una de las consecuencias de las talasemias es la aparición de anemias. Los síntomas de las anemias serían demasiado amplios para tratarlos pero entre ellos están: palidez de la piel, riesgos de taquicardias, palpitaciones, dilatación cardiaca, soplos, cefaleas, fotopsias, astenias y otros estrictamente ligados a la patogénesis de la anemia como ictericia, palidez, coagulación intravascular, ...

¡Sin embargo, muchas de las personas que padecen la enfermedad en el mediterráneo han llegado a desarrollar anemias prácticamente exentas de sintomatología como adaptación!

Es un poco impresionante cuando se examina el número de personas en el mediterráneo que presenta mutaciones capaces de desembocar en una beta-talasemia:

Cerdeña
Codón 39 (C --- T) 95,7%
Codón 6 (-A) 2,1%
Codón 76 (-1) 0,7%
Intrón 1-110 (G ---A) 0,5%
Intrón 2-745 (C --- G) 0,4%

Grecia
Intrón -110 (G ---A) 43,7%
Codón 39 (C --- T) 17,4%
Intrón 1-1 (G ---A) 13,6%
Intrón 1-6 (T ---C) 7,4%
Intrón 2-745 (C --- G) 7,1%

Un codón es una secuencia de tres bases que codifica un determinado aminoácido. La flecha --- significa substitución entro dos bases de ADN, y el signo – delección de una base.

A partir de estos datos resulta relativamente sencillo identificar los antecedentes de una persona procedente de estas dos y otras regiones mediterráneas. ¡Incluso tal vez sea posible ajustar el porcentaje de población griega que se asentaría en Cerdeña a partir de las mutaciones de los intrones 1-110 y 2-745!

Que estas mutaciones -en principio perjudiciales para la salud- estén tan extendidas, creo que solo podría explicarse por la protección eficaz contra la malaria provocada por el Falciparum. De hecho, sabemos que en el imperio hubo varias epidemias de malaria.

También en diversos autores clásicos como Marco Aurelio se reporta la abundancia de ictericia, uno de los síntomas típicos de estas anemias.

La mayor escasez de la mutación en regiones fuera del cinturón de antiguas ciudades seguramente se debe a que, al tener menores densidades de población, el contagio por Falciparum era menos frecuente y no presentaba un beneficio poseer dichas mutaciones.

Por otra parte los mediterráneos desarrollaron mecanismos que les permitían padecer la anemia sin mostrar una gran sintomatología. La gente con menor tolerancia a la anemia debió fallecer o padecer problemas de salud en una proporción mayor, de tal manera que los más tolerantes desarrollaron una ventaja reproductiva.

Por otra parte las mutaciones asociadas a la beta-talasemia que se encuentran en Pakistán y China son diferentes de las mediterráneas. Incluso China y Pakistán solo comparten una mutación beta-talasémica, la del Codón 41/42 (-TCCT) que en China llega al 38,6% y en Pakistán solo al 7,9%.

Bueno me pareció interesante todo esto de los altos porcentajes de mutaciones en el mediterráneo y pensé en soltaros un poco el rollo :-)

¡Son otra forma de deducir las migraciones en la antigüedad!

Por Cl. Salix Davianus

1 comentario:

Miyares dijo...

Hacía bastante tiempo que vi un documental sobre el tema y por fin he encontrado una referencia y explicación al alto indice de talasemia en sitios como Cerdeña, Sicilia etc.
Saludos de tu amigo y vecino de:
Sangre sobre la almohada